Зачем медико-генетическое консультирование беременным?

Основной вопрос, который  волнует беременную женщину, это вопрос о здоровье будущего малыша.

Врач–генетик, консультирующий беременных, решает следующие основные задачи: –    определение прогноза здоровья будущего ребенка, –    выявление  группы повышенного риска по рождению ребенка с врожденной и наследственной патологией, –    диагностика врожденных заболеваний во время беременности –    профилактика, то есть недопущение развития аномалий до беременности.  На прием к врачу-генетику вас должен направить акушер-гинеколог. Необходимость консультации врача-генетика также определяет ваш акушер-гинеколог.  

Большинство беременных, прошедших консультацию, получат благоприятный прогноз для здоровья своего малыша, что повысит уверенность в хорошем исходе беременности!

Небольшому числу беременных потребуются специальные методы исследования, но решить это может только врач-генетик после беседы с вами. Существует контингент беременных, которым консультация генетика является обязательной!  

В каких случаях консультация врача-генетика обязательна?

–    Муж и жена являются кровными родственниками

–    Возраст беременной моложе 18 лет или старше 35 лет

–    Бесплодие или невынашивание беременности  (самопроизвольные выкидыши, неразвивающиеся беременности, преждевременные роды, мёртворождение)

–    Наличие в семье или у родственников случаев рождения детей с врождёнными пороками  развития, наследственным заболеванием, задержкой умственного, полового или физического развития

–    Работа одного из супругов связана с вредностями (контакт с химическими веществами, радиацией и пр.)

–    Прием лекарственных средств, алкоголя, наркотических средств на момент зачатия или во время беременности.–    Острая инфекция или обострение хронических заболеваний у беременной

–    Рентгенографическое исследование в момент зачатия или во время беременности

–    Планирование беременности методами ЭКО

–    «положительный» пренатальный скрининг беременных

 Этот контингент беременных входит в группу высокого генетического риска, так как все вышеперечисленные факторы могут развиваться вследствие наличия мутаций или сами могут привести к генетическим нарушениям. Врач-генетик после комплексного медико-генетического обследования поможет семье максимально снизить риск, а в некоторых случаях полностью исключить риск развития тяжелых болезней плода.  

Если беременная не входит в одну из вышеперечисленных групп, то она должна пройти пренатальный скрининг. Если результаты скрининга – без отклонений, то такой беременной специальная консультация генетика, как правило, не требуется.