Специалисты ТОО « Центр молекулярной медицины» имеют 10 летний опыт работы в области молекулярно-генетических исследований. Все анализы проводятся в лаборатории Центра молекулярной медицины, оснащенного современным оборудованием, отвечающим всем международным требованиям. Специалисты, проводящие ДНК анализы, имеют ученые степени кандидатов и докторов наук.
Для проведения молекулярно-генетических анализов для « Генетического паспорта здоровья» и направления их в Центр молекулярной медицины пригоден любой биологический материал, содержащий ДНК, забор которого осуществляется согласно Инструкции.
Инструкция
по забору биологического материала для молекулярно-генетического исследования
Забор буккального эпителия
1. Сполоснуть рот кипячёной водой.
2. Взять универсальный зонд либо ватную палочку из новой неповрежденной упаковки. Аккуратно вскрыть упаковку, зонд/палочку держать за один конец, а другим концом круговыми движениями потереть внутреннюю поверхность щеки в течении 30 секунд с небольшим нажимом, при этом одновременно прокручивая, чтобы собрать как можно больше эпителиальных клеток.
3. Зонд/палочку поместить в новый неиспользованный конверт, и отрезать таким образом, чтобы конец с биологическим материалом остался в конверте. Вторую половину выкинуть. Для генетического анализа необходимо предоставить не менее 3х зондов/палочек от одного пациента.
4. Конверт закрыть и подписать.
5. Хранение и транспортировку осуществлять при комнатной температуре.6.Образец от каждого пациента должны быть в отдельном конверте для исключения взаимного переноса биологического материала от других обследованных.
Забор крови из периферической вены
1. произвести забор венозной крови в количестве 3-5 мл в вакутейнер с ЭДТА(предпочтительнее фирмы Becton Dickinson ) .
2. перемешать кровь с антикоагулянтом (плавно качая пробирку) во избежание образования сгустков. На пробирке указать фамилию, имя, отчество пациента.
3. хранить при температуре +4°С в течении 7 дней.
4. для более длительного хранения образцы крови следует заморозить и хранить при температуре -20 С (морозильная камера).
5. транспортировка в условиях транспортного контейнера с хладоэлементом.
6. каждый образец крови должен сопровождаться направлением, заполненным по форме.
Форма направления:
Направлениена молекулярно-генетический анализдата забора крови (буккального эпителия)
«______»_____________________________________Ф.И.О.______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________дата рождения__________________________________________________________________________национальность ____________________________________________________________________предварительный диагноз ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________соматические заболевания______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________акушерский анамнез___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________наличие в семье генетических заболеваний, впр___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________наличие в семье онкозаболеваний, заболеваний крови, ссс, жкт и прочих______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ Ген_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________Врач______________________________________________________________________________Дата направления___________________________________________________________________
ПЕРЕЧЕНЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНАЛИЗОВ, ПРОВОДИМЫХ В ТОО «ЦЕНТР МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ»
1. Гетерозиготное носительство мутаций самых частых наследственных заболеваний
- Муковисцидоз8 распространенных мутаций в гене CFTR (delF508, del21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT)
- Фенилкетонурия 11 распространенных мутаций в гене PAH (165T, IVS10nt546, R261Q, R261P, R252W, R252G, R252Q, R408W, IVS12nt1, R158Q, P281L)
- Миодистрофия Дюшенна19 экзонов в гене миодистрофина
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухостьген коннексина 26 (GJB2)
- мутация 35delG
2 .Предрасположенность к различным заболеваниям
- предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям гипертонической болезни и инфаркту миокарда (гены АСЕ и AGTR, eNOS3 ,ENDRA, ENDRВ, FGB)
- предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии (ApoE, ApoCIII)
- к тромбофилитическим состояниям (гены FII и FV, MTHFR, MTRR , MTR ,PLANH1)
- предрасположенность к неврологическим заболеваниям
- к развитию ишемического инсульта(ITGB3, FGB)
- предрасположенность к нарушению обмена веществ
- к остеопорозу (VDR-3, COL1A1, CALCR)
- склонности к избыточному весу(LEP ,LEPR, POMC, MCBR, MC4R)
- предрасположенность к эндокринологическим заболеваниям
- сахарному диабету (PTP N22 ,типирование аллелей DQA1)
- предрасположенность к онкологическим заболеваниям
- предрасположенность к раку желудка (СDH1,GSTM,GSTT ,GSTP)
- предрасположенность к раку щитовидной железы (RET,GSTM,GSTT ,GSTP)
- предрасположенность к раку предстательной железы(BRCA1, BRCA2, GSTM,GSTT ,GSTP)
- предрасположенность к семейному раку молочной железы и раку яичников (BRCA1, BRCA2, GSTM,GSTT ,GSTP,CHEK)
- предрасположенность к психическим заболеваниям (шизофрения) Ген 5HTR2A,DAT1
- предрасположенность к заболеваниям легких
- предрасположенность к бронхиальной астме (GSTM,GSTT ,GSTP,NAT2)
- предрасположенность к нарушениям репродукции
- диагностика генетических нарушений при мужском бесплодиианализ микроделеции в У-хромосоме (AZF-локус)мутация в гене CFTR
- предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних срокахFII , FV, MTHFR, MTRR , MTR ,типирование HLA DQA1, GSTM,GSTT ,GSTP
- предрасположенность к пре/эклампсии (поздние гестозы)АСЕ и AGTR , eNOS3, FII и FV, PLANH1, ITGB3, FGB ,MTHFR, MTRR , MTR
- Внутриутробная гибель плода, самопроизвольное прерывание беременности, гемолитическая желтуха новорожденных
Определение резус-фактора (RhD ,в том числе плода)
- предрасположенность к изолированным порокам развития плода, синдрому ДаунаMTHFR, MTRR , MTR
ПРЕЙСКУРАНТ ЦЕН ТОО «ЦЕНТР МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ»
| Название анализа | Цена (тенге) |
| Гетерозиготное носительство мутаций самых частых наследственных заболеваний. | |
| Муковисцидоз8 распространенных мутаций в гене CFTR (delF508, del21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT) | 7500 |
| Фенилкетонурия 11 распространенных мутаций в гене PAH (165T, IVS10nt546, R261Q, R261P, R252W, R252G, R252Q, R408W, IVS12nt1, R158Q, P281L) | 7500 |
| Миодистрофия Дюшенна19 экзонов в гене миодистрофина | 7500 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухостьген коннексина 26 (GJB2)-мутация 35delG | 4500 |
| Гены предрасположенности к заболеваниям. | |
| Ген АСЕ и AGTR. Определение полиморфизмов в гене ангиотензинпревращающего фермента АСЕ и в гене рецептора 1-го типа к ангиотензину II AGTR | 10000 оба гена |
| Ген eNOS3. Определение полиморфизмов в гене эндотелиальной синтазы азота eNOS3 и в гене ангиотензинпревращающего фермента АСЕ в гене рецептора 1-го типа к ангиотензину II AGTR | 7500 |
| ENDRA | 7500 |
| ENDRB | 7500 |
| Анализ полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена В гене FGB | 7500 |
| Анализ полиморфизмов в гене β3-интегрина (поверхностный гликопротеин тромбоцитов, ITGB3) | 7500 |
| Ген 5HTR2A. Определение аллельного полиморфизма в гене серотонинового рецептора 5HTR2A, | 7500 |
| Гены семейства GST. Определение аллельного полиморфизма в генах глутатион-S-трансферазы P1, M1 и T1 системы детоксикации | GSTT+ GSTM по7500GSTP по 10000 |
| Гены VDR-3, COL1A1, CALCR. VDR-3, COL1A1, CALCR: РЕЦЕПТОР ВИТАМИНА D (VDR-3, КОЛЛАГЕНАЗА 1 ТИПА, COL1A1, РЕЦЕПТОР К КАЛЬЦИТОНИНУ (CALCR). | 7500 каждый ген |
| Гены FII и FV. Определение мутаций генов факторов свертывающей системы крови FV и протромбина FII | 10000 оба гена |
| 3 гена фолатного метаболизма –Ген MTHFR, MTRR , MTR. Определение аллельного полиморфизма в гене метилентетрагидрофолатредуктазы | 10000 |
| PLANH1( ингибитор активатора плазминогена типа 1,PAL 1) | 7500 |
| ОНКОГЕНЫ | |
| Предрасположенность к семейному раку молочной железы и раку яичников. Анализ частых мутаций в генах, ответственных за семейную форму рака молочной железы 1 (BRCA1) и 2 (BRCA2) . | 12000 |
| Предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников – скриниговый тест Анализ мутации 1100delC в гене СНЕК 2 | 7500 |
| Предрасположенность к раку предстатель-ной железыОпределение шести мутаций в генах BRCA1/2 | 12000 |
| Предрасположенность к раку щитовидной железы Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) | 7500 |
| Предрасположенность к раку желудкаОпределение частой мутации в гене СDH1, два полиморфизма 2076C/T и 160C/A в гене | 12000 |
| Предрасположенность к сахарному диабету 1 типа | |
| Типирование аллелей DQA1 и DQB1 генов HLA | 7500 |
| Предрасположенность к сахарному диабету 1 типа Определение варианта первичной структуры в гене PTP N22 | 7500 |
| HLA-ТИПИРОВАНИЕ | |
| 8 аллельных вариантов HLA DQA1 | 10000 |
| Определение фолатного статуса в крови | 2000 |
| Липидный обмен | |
| Аполипопротеин Е, ApoE | 7500 |
| Аполипопротеин С3, ApoCIII | 7500 |
| Определение резус фактора | |
| Rh(D) | 7500 |
Оплата осуществляется за наличный и безналичный расчет.
Реквизиты
ТОО « Центр молекулярной медицины»:
Рнн 600500509439
р/с KZ76826А1 KZTD2007824
БИК ALMNKZKA
БИН 020840005359ИИН 081040018534
АО «АТФ Банк»
Наш адрес:
Республика Казахстан, город Алматы,050008
Улица Муканова,239, угол улицы Шевченко
Телефон регистратуры 8-(727)378-61-92,378-61-86
Факс 8-(727)3786048
