КТО ТАКОЙ ВРАЧ-ГЕНЕТИК?

     Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, который занимается диагностикой и профилактикой врожденных и наследственных заболеваний.

      Врач-генетик, как правило, консультирует семью, а не отдельного пациента, так как для определения генетического риска необходимо исследовать родословную семьи минимум до 3 колена.

Пациентам, особенно беременным женщинам, бывает неясно, зачем нужна консультация врача-генетика? Согласно мировой статистике, из 100 здоровых беременных пятеро рожают детей с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. К сожалению, от рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара. Даже у совершенно здоровых родителей может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием.  

Почему это происходит? Наш организм находится под постоянным воздействием факторов внешней среды, которые могут напрямую вызывать мутации или спровоцировать их развитие еще в половых клетках, то есть в яйцеклетке или сперматозоиде. В наследственном аппарате половой клетки возникает мутация – изменение строения ДНК. Такие новые или «свежие» мутации могут возникнуть до зачатия или в первые дни после оплодотворения у любого человека, даже если у него здоровая наследственность. Таким образом, одна из причин развития наследственной болезни – новая мутация.  Плод – это живой организм, который тоже находится под влиянием различных факторов. Болезни матери, стресс, который она испытывает, прием лекарств, климат, особенности питания, не говоря уже о вредных привычках, могут влиять на маленький организм. Конечно, существуют в организме матери барьеры и защитные силы, которые оберегают малыша. Но и в них могут происходить сбои. Вторая частая причина развития пороков – влияние различных внешних и внутренних факторов. Под их влиянием нарушается развитие того или иного органа. Если повреждающий фактор повлиял на эмбрион в тот период, когда формировался позвоночник – могут развиться пороки позвоночника, если в это время формировалось сердце – могут возникнуть пороки сердца и так далее.  Кроме врожденных и наследственных болезней, врач-генетик может выявить риск развития и тех заболеваний, которые встречаются у большого количества людей. Речь идет о мультифакториальных болезнях, в число которых входят все болезни, которые мы знаем, кроме ожогов и травм. Повышение давления, болезни сердца, инфаркты и инсульты, онкологические заболевания, невынашивание и бесплодие, гастриты, пиелонефриты, сахарный диабет, лейкозы – эти и множество других заболеваний НИКОГДА не возникнет у человека, если он не является носителем генов, ответственных за развитие этих недугов. Даже рост, вес, черты лица, особенности характера, переносимость лекарств, склонность к алкоголизму кодируется генами. Выявить риск развития этих болезней вам также поможет врач-генетик.  Чтобы максимально выявить факторы риска и возможные причины развития наследственных болезней и врожденных пороков развития врач-генетик проводит комплексное медико-генетическое консультирование.  

В нашем центре прием проводят врачи-генетики:

Святова Г.С.

Мусаханова Н.З.

Салимбаева Д.Н.

Махмутова Ж.С.

Сибилева О.С.