Поздравляем Вас с рождением  любимого малыша! 

           Мы желаем  Вашим детям  здоровья и счастья! У любящих родителей ребенок будет обязательно счастлив. А чтобы он был еще и здоров, для Вашего спокойствия сделайте ему индивидуальный  генетический паспорт.  Этот документ поможет вам подробнее узнать о болезнях, о предрасположенности к ним и обезопасить вашего любимого малыша. Это своеобразный страховой полис на всю жизнь – ведь генетический код человека не меняется.

           Что же из себя представляет генетический паспорт? и кто занимается его „выдачей”?          

     Генетический паспорт это  информация о состоянии (полиморфизме) генов Вашего ребенка. В настоящее время достижения молекулярной медицины позволяют определить, какие заболевания могут проявиться у  вашего ребенка в будущем при носительстве определенных генотипов. Молекулярно-генетическая диагностика делается один раз и на всю жизнь, ведь каждый человек индивидуален, и ваш геном не меняется на протяжении жизни.  

           Теперь и жители Казахстана могут обзавестись таким документом. СЕГОДНЯ иметь или нет генетический паспорт — личное дело человека, а не обязанность. Это не предречение болезни, она может никогда и не проявиться. Каждый ребенок получает свою совокупность генов от родителей, и поэтому  важно знать, что   например, каждый 25-й  человек является носителем „неправильного” гена, приводящего к наследственному заболеванию муковисцидозу. Если такой ген обнаружится у Вашего ребенка — ничего страшного, но проблема может возникнуть в будущем, когда ребенок заведет свою семью ( в случае носительства патологического гена обоими супругами).           Не стоит забывать,  что большинство заболеваний  (помимо наследственных) мультифакториальны,  то есть „спусковым механизмом” болезни при определенной предрасположенности является неблагоприятное воздействие окружающей среды.        

          Мы понимаем, что  заблаговременно гены ребенка  мы изменить не сможем, но, зная слабые стороны его генома, в наших силах построить правильный образ жизни ребенка. Результаты генетического тестирования ребенка помогут родителям в выборе спортивных занятий, оптимального выбора профессии, гармоничного формирования его личности, а при некоторых заболеваниях – обосновать выбор правильного лечения с учетом генотипа ребенка. Молекулярно-генетическая диагностика позволит врачу поставить диагноз задолго до появления симптомов болезни и, если это возможно, заблаговременно принять профилактические меры или начать  адекватное лечение. Генетический паспорт  ребенка  включает:§  Анализ кариотипа, хромосомных аберраций и микроделеций в У-хромосоме(позволяет исключить носительство структурных изменений в хромосомах, которые могут привести к возникновению проблем в репродуктивный период жизни)  §  Определение носительства мутаций в генах наследственных болезнеймуковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна, нейросенсорная несиндромальная тугоухость, что обезопасит  будущее Вашего ребенка и Ваших внуков. 

Определение генов предрасположенности к  различным заболеваниям

 

                           «Генетическая карта здоровья»

 - предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям гипертонической болезни и  инфаркту миокарда (гены АСЕ и AGTR, eNOS3 ,ENDRA, ENDRВ, FGB)

- предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии (ApoE, ApoCIII)-к тромбофилитическим состояниям (гены FII и FV, MTHFR, MTRR , MTR PLANH1)

- предрасположенность к неврологическим заболеваниям- к развитию ишемического инсульта(ITGB3, FGB)

- предрасположенность к нарушению обмена веществ-к остеопорозу ( VDR-3, COL1A1, CALCR)

- склонности к избыточному весу(LEP ,LEPR, POMC, MCBR, MC4R)предрасположенность к эндокринологическим заболеваниям-сахарному диабету (PTP N22 ,типирование аллелей DQA1)

- предрасположенность к онкологическим заболеваниям

- предрасположенность к раку желудка (СDH1,GSTM,GSTT ,GSTP)

- предрасположенность к раку щитовидной железы (RET,GSTM,GSTT ,GSTP)

- предрасположенность к раку предстательной железы (BRCA1, BRCA2,   GSTM,GSTT ,GSTP)

- предрасположенность к семейному раку молочной железы и раку яичников (BRCA1, BRCA2, GSTM,GSTT ,GSTP,CHEK)

- предрасположенность к психическим заболеваниям (шизофрения) Ген 5HTR2A,

- предрасположенность к заболеваниям легких-предрасположенность к бронхиальной астме (GSTM,GSTT ,GSTP,NAT2)

- предрасположенность к алкоголизму и наркомании ALDH2, DAT1, OPRM1, ANKK1 

Реальная польза от генетического паспорта может быть получена только в том случае, если генетическое тестирование завершено полноценной консультацией высококвалифицированного специалиста по молекулярной генетике, с соответствующими рекомендациями для лечащего врача и для пациента. Эти  медицинские рекомендации касаются  не только конкретной патологии, но и носят значительно более развернутый характер, содержат информацию, необходимую для максимально эффективной полноценной и здоровой жизни.

«Болезни легче предупредить, чем лечить» – это еще одна старая и очевидная истина, о которой мы часто забываем. Не вспоминаем и о том, что лечение некоторых заболеваний может стоить сотни тысяч тенге. А между тем, анализ генов, рекомендации на его основе и профилактика обойдутся гораздо дешевле.  

Более подробную информацию по этим и другим программам генетического тестирования Вы можете получить на предварительной консультации врача генетика в Институте молекулярной медицины  по адресу: ул. Муканова,235,

Консультация осуществляется по предварительной записи, по телефону регистратуры 378-66-00, 378-67-35