Сегодня практически любая беременная женщина знает, что такое  генетический скрининг и инвазивная пренатальная диагностика. Но, к сожалению, мы сталкиваемся и с неправильным мнением о  процедуре, о том, что сейчас всех без разбора направляют на биопсию. Наиболее часто по опыту работы врача-генетика, причинами отказа от инвазивных процедур являются боязнь самопроизвольного выкидыша после процедуры, негативный настрой на проведение инвазивной процедуры участкового акушер-гинеколога, религиозные убеждения, уверенность женщины в благоприятном исходе родов в связи с отсутствием отягощенной наследственности и наличия в семье одного или более здоровых детей. Давайте попробуем разобраться в данном вопросе и развеять существующие мифы о биопсии.

         МИФ 1. «Биопсию делают с самого раннего срока беременности, при проведении биопсии мне сделают прокол  пупка».

         В действительности: По срокам беременности инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) делится на: хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности  9-14 недель); плацентобиопсию- получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель); амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности  15 -18 недель) и кордоцентез - забор крови из пуповины плода  (срок беременности  с 20-ой недели). Таким образом, выбор срока и метода  проведения ИПД определяется в зависимости от срока беременности и генетических показаний.

         МИФ 2. «После анализа я буду знать все о здоровье ребенка».

В действительности: В основном ИПД используется для выявления хромосомной патологии, но в нашем центре может использоваться и в диагностике наследственных болезней, однако только в тех случаях, когда это наследственное  заболевание уже прежде проявлялось в семье, либо известно о том, что один или одновременно два родителя являются носителями мутаций в генах, вызывающих данное заболевание. Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определения отцовства на ранних сроках беременности.   

         МИФ 3. « В процессе биопсии могут повредить моего ребенка».

В действительности:  Все инвазивные процедуры  в нашем центре проводятся под постоянным ультразвуковым контролем в амбулаторных условиях. Сама беременная в процессе может наблюдать на экране состояние своего ребенка. Проводит процедуры бригада из 4 человек: врач акушер-гинеколог, врач УЗ-диагностики, врач лаборант – цитогенетик, помогает операционная медсестра. Перед процедурой пациенткам внутримышечно вводится 2 мл. раствора но-шпы. Процедура проводится в стерильных условиях. После процедуры пациентки находятся в дневном стационаре под наблюдением врача, проводившего процедуру. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. При  отсутствии осложнений за время пребывания в дневном стационаре пациентка отпускается домой, при появлении кровянистых выделений из половых путей направляется в гинекологическое отделение дежурной больницы города.

         МИФ 4. «У всех женщин происходит самопроизвольный выкидыш после процедуры».

В действительности:  Инвазивные процедуры безопасны для женщины и результативны, но, в то же время, имеют определенные минусы, поэтому перед тем как решиться на ее проведение, необходимо взвесить все «за» и «против». Осложнениями инвазивных вмешательств  являются:

1.самопроизвольный выкидыш и нарушение целостности плодного пузыря –до 2 % по данным мировой статистики, 0,1 %-по данным нашей клиники. Данное осложнение встречается реже при высокой квалификации и наличии опыта подобных манипуляций акушера-оператора.

2.хорионамнионит (инфицирование оболочек плода и околоплодных вод), по литературным данным, развивается в 0,6-3% случаев. У нас данное осложнение не встречалось ни разу.

3. при кордоцентезе возможно кровотечение из места пункции пуповины, брадикардия (урежение сердцебиения плода), гематомы пуповины. В Центре молекулярной медицины эти осложнения составили 0,5 % .

На сегодняшний момент в Казахстане только в ЦММ выполняется  амниоцентез (забор околоплодных вод) с использованием ФИШ-метода (молекулярно-цитогенетический метод), позволяющий сделать анализ в максимально короткие сроки, с минимальными осложнениями для плода. Ни в одном случае осложнений после амниоцентеза за 3 года его применения  в нашем центре не было. Это действительно  самый современный и безопасный метод.

          Специалистами  нашего центра за 10 лет работы проведено более 5.000 инвазий, и мы  считаем, что использование данного метода должно быть максимально оправданно, и только в крайнем случае, когда риск наличия хромосомной патологии плода в несколько раз превышает риск от проведения этой процедуры, когда нет другой возможности диагностики. Это не скрининговый метод, это не панацея от всех генетических проблем. Для ее проведения существуют строгие показания. На сегодняшний момент во всем мире появилась тенденция к снижению количества биопсий, и это современный и прогрессивный подход, который основан на использовании безопасных неинвазивных методов дородовой диагностики.  Как показали проведенные международные мультицентровые исследования, самое большое число направлений на ИПД отмечено у врачей генетиков с малым опытом работы и низкой квалификацией, т.е. имеет место перестраховка и страх ответственности. Генетиками нашего центра накоплен большой опыт  в проведении генетического скрининга беременных с использованием современных инновационных неинвазивных безопасных технологий, что только за последние 3 года позволило снизить число направлений на ИПД в 2 раза.

         Итак, мы считаем, что инвазивная пренатальная диагностика предназначена не для каждого, врач  может рекомендовать этот метод диагностики, но помните, что право выбора за Вами.  А мы, врачи генетики, будем стараться помочь своим пациентам, и пусть итогом нашей совместной работы будет счастливый момент-рождение Вашего долгожданного здорового  ребенка!

         По всем вопросам проведения генетического скрининга и оправданности ИПД можете обращаться в Центр молекулярной медицины и Институт молекулярной медицины города Алматы.

Наш адрес: город Алматы,

Центр молекулярной медицины, у. Муканова,239,угол у.Шевченко.

Тел.378-61-92,378-61-86.

Институт молекулярной медицины, у. Муканова,235, угол у.Кабанбай батыра Тел.378-66-00,378-67-35.

e.mail: Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript