Please update your Flash Player to view content.

Генетический паспорт

genМедицинская наука и практика в последние годы развивается очень стремительно. В прошлом веке основные разработки в области медицины были направлены на разработку лекарственных средств и прочих методов лечения. То есть врачи и пациенты начинали бороться с болезнями уже после того, как они наступали.

В настоящее время продукция лекарств и массовое внедрение лечебных средств продолжаются, но гораздо более значимую роль приобретает профилактика болезней.

  «Не допустить болезнь легче, чем ее лечить»,    

- под этим лозунгом теперь работает большинство фармакологических компаний, научных центров и клиник. Разрабатываются витамины, вакцины, оздоровительные программы для того, чтобы укрепить наше здоровье и защитить нас и наших детей от множества недугов.

К сожалению, вакцин от всех болезней не существует. Все известные оздоровительные и общеукрепляющие программы очень полезны, но  имеют противопоказания, подходят не всем. Но самое главное, они действуют «вслепую», на весь организм в целом, а не на тот конкретный фактор, который имеется у вас.

Для того чтобы провести эффективную  профилактику необходимо знать индивидуальные особенности человека. Такую информацию может дать генетический паспорт, в котором содержится информация о том, к каким заболеваниям вы предрасположены.

Генетический паспорт можно завести в любом возрасте, начиная с рождения.

Известно, что гены у всех людей одинаковы, но находятся в различных состояниях. То есть каждый человек является носителем своих уникальных генотипов. Любое заболевание, кроме ожогов и травм развивается только тогда, когда одновременно «действует» 2 фактора:

–    первое – это человек является носителем генотипа, предрасполагающего к болезни

–    второе – это действие на организм провоцирующего фактора внешней среды.

Если вы заранее, еще до болезни, узнаете, что у вас есть к ней генетическая предрасположенность, то вам остается только избегать или искоренить внешние, провоцирующие факторы.

В таком  случае вам (или вашему ребенку) не придется иметь дело с уже развившейся болезнью.

Для каждого заболевания имеются свой спектр провоцирующих факторов (факторов риска). К ним могут относиться неправильное питание, малоподвижный образ жизни, аборты, применение некоторых лекарств, алкогольных напитков или некоторых продуктов питания, простудное заболевание, курение, определенный климат и многое другое.

Генетическое исследование поможет определить те факторы риска, которые могут повлиять именно на вас.

В Институте молекулярной медицины проводятся следующие виды генетического обследования для профилактики заболеваний. Полное обследование составит ваш индивидуальный генетический паспорт.

 ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ РЕПРОДУКТИВНОГО ЗДОРОВЬЯ 

labГенетический паспорт репродуктивного здоровья включает обследование на гены, предрасполагающие к развитию тяжелых акушерских осложнений, приводящих к ухудшению состояния беременной или потере плода.

Обследование особенно показано супружеским парам с отягощенным анамнезом, то есть супругам с бесплодием или перенесшим осложнения беременности или родов в прошлом или имеющих ближайших родственников с такими проблемами.

Однако мы рекомендуем не «ждать» развития осложнений, а по возможности максимально и заранее обезопасить себя от них.

 

 

I. Обследование на гены предрасположенности к акушерским осложнениям или бесплодию.

Кариотип Исследование полного хромосомного набора
Анализ хромосомных аберрацийспециальное исследование на наличие мелких хромосомных перестроек в вашем кариотипе
Анализ микроделеций в У-хромосомеисследование мужчин на наличие участков «потерь» в «мужской» У-хромосоме при бесплодии или планировании деторождения.
масс-спектрометрия (♂ - астено-, олигозооспермия)исследование спектра аминокислот и жирных кислот  (для диагностики нарушений обмена веществ при планировании деторождения, бесплодии и невынашивании)
8 аллельных вариантов HLA DQA1Исследование иммуносовместимости супругов или доноров половых клеток при планировании деторождения или  перед ЭКО, а также при бесплодии и невынашивании
Гены семейства GSTАссоциации с развитием эндометриоза, бесплодия, преэклампсии, внутриутробной гибели плода, невынашивания беременности  (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды)
Гены свертывающей системы крови FII, FV и PLANH1Ассоциации с развитием варикозного расширения вен, тромбофлебитов, тромбозов, тромбоэмболии, плацентарной недостаточности, задержке развития или гибели плода, преэклампсии, невынашивания беременности (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды)
Гены обмена фолиевой кислоты и витаминов группы В  MTHFR, MTRR, MTR

Предрасположенность к плацентарной недостаточности,  задержке развития или гибели плода, преэклампсии,развитию варикозного расширения вен, тромбофлебитов, тромбозов, тромбоэмболии, невынашивания беременности (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды), врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний

Ген эндотелиальной дисфункции АСЕАссоциации с эклампсией, невынашиванием беременности
Ген AGTRАссоциации с эклампсией, плацентарной недостаточностью, задержкой развития или внутриутробной гибелью плода, самопроизвольными выкидышами, преждевременными родами
Ген эндотелиальной дисфункции eNOS3Гестозы беременных, плацентарная недостаточность, внутриутробная задержка развития плода, гипоксия или внутриутробная гибель плода, преждевременные роды, ассоциации с эклампсией
Ген CYP11B2Ассоциации с эклампсией, плацентарной недостаточностью, задержкой развития или внутриутробной гибелью плода, самопроизвольными выкидышами, преждевременными родами
Ген TGF-ß1Ассоциации с эклампсией, плацентарной недостаточностью, задержкой развития или внутриутробной гибелью плода, самопроизвольными выкидышами, преждевременными родами
Ген FGBГестозы, плацентарная недостаточность, задержка развития или внутриутробная гибель плода, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды
Ген ITGB3Гестозы, плацентарная недостаточность, задержка развития или внутриутробная гибель плода, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды
Гены липидного обмена АроЕ и Ген АроСГестозы, плацентарная недостаточность, задержка развития или внутриутробная гибель плода, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды
Ген ENDRAГестозы, плацентарная недостаточность, задержка развития или внутриутробная гибель плода, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды
Ген ENDRBГестозы, плацентарная недостаточность, задержка развития или внутриутробная гибель плода, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды
Гены VDR-3, COL1A1, CALCRСимфизиопатии, остеопороз
Определение фолатного статуса в крови

II. Обследование на носительство мутаций в генах, приводящих к развитию наиболее частых наследственных заболеваний. 

Муковисцидоз8 распространенных мутаций в гене CFTR (delF508, del21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT)
Фенилкетонурия 11 распространенных мутаций в гене PAH (165T, IVS10nt546, R261Q, R261P, R252W, R252G, R252Q, R408W, IVS12nt1, R158Q, P281L)
Миодистрофия Дюшенна-Беккера19 экзонов в гене миодистрофина
Нейросенсорная несиндромальная тугоухостьген коннексина 26 (GJB2)-мутация 35delG
Синдром Ди Джорджи(определение делеции 22qll.2 пр пороках сердца)

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ 

Генетический паспорт здоровья позволяет определить предрасположенность к наиболее частым и тяжелым заболеваниям,  которые «легче предупредить, чем лечить» 

Ген АСЕассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, диабетической нефропатии.
Ген AGTRассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, диабетической нефропатии..
Ген eNOS3ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, диабетической нефропатии.
Ген CYP11B2ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов.
Ген TGF-ß1ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, кардиоренальным синдромом.
Ген FGBассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов.
Ген ITGB3ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов.
Гены FII и FVАссоциации с варикозным расширением вен, тромбофлебитами, тромбозами, тромбоэмболиями, артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда и инсультов.
Ген PLANH1Ассоциации с варикозным расширением вен, тромбофлебитами, тромбозами, тромбоэмболиями, артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда и инсультов.
Ген ENDRAассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов.
Ген ENDRBассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов.
Ген MTHFR, MTRR , MTR Ассоциации с варикозным расширением вен, тромбофлебитами, тромбозами, тромбоэмболиями, артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда и инсультов, шизофрении, лейкозов, рака толстого кишечника.
Ген АроЕ и АроС

Ассоциации с развитием атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфарктов, инсультов, сахарного диабета.

Список заболеваний и генов постоянно расширяется.lab2


Более подробную информацию о генах и их влиянии на развитие заболевания вы можете получить на консультациях у наших врачей-генетиков. После получения результатов обследования врач-генетик разъяснит вам ваш «генетический статус», рекомендует методы профилактики и лечения.

 

 Информация, содержащаяся в генетическом паспорте, является строго конфиденциальной и выдается только лицу, сдавшему анализы!  

 

 
Кто на сайте
Сейчас 1 гость онлайн
Ежедневные курсы валют в Республике Казахстан