Генетический паспорт
Медицинская наука и практика в последние годы развивается очень стремительно. В прошлом веке основные разработки в области медицины были направлены на разработку лекарственных средств и прочих методов лечения. То есть врачи и пациенты начинали бороться с болезнями уже после того, как они наступали.
В настоящее время продукция лекарств и массовое внедрение лечебных средств продолжаются, но гораздо более значимую роль приобретает профилактика болезней.
- под этим лозунгом теперь работает большинство фармакологических компаний, научных центров и клиник. Разрабатываются витамины, вакцины, оздоровительные программы для того, чтобы укрепить наше здоровье и защитить нас и наших детей от множества недугов.
К сожалению, вакцин от всех болезней не существует. Все известные оздоровительные и общеукрепляющие программы очень полезны, но имеют противопоказания, подходят не всем. Но самое главное, они действуют «вслепую», на весь организм в целом, а не на тот конкретный фактор, который имеется у вас.
Для того чтобы провести эффективную профилактику необходимо знать индивидуальные особенности человека. Такую информацию может дать генетический паспорт, в котором содержится информация о том, к каким заболеваниям вы предрасположены.
Генетический паспорт можно завести в любом возрасте, начиная с рождения.
Известно, что гены у всех людей одинаковы, но находятся в различных состояниях. То есть каждый человек является носителем своих уникальных генотипов. Любое заболевание, кроме ожогов и травм развивается только тогда, когда одновременно «действует» 2 фактора:
– первое – это человек является носителем генотипа, предрасполагающего к болезни
– второе – это действие на организм провоцирующего фактора внешней среды.
В таком случае вам (или вашему ребенку) не придется иметь дело с уже развившейся болезнью.
Для каждого заболевания имеются свой спектр провоцирующих факторов (факторов риска). К ним могут относиться неправильное питание, малоподвижный образ жизни, аборты, применение некоторых лекарств, алкогольных напитков или некоторых продуктов питания, простудное заболевание, курение, определенный климат и многое другое.
Генетическое исследование поможет определить те факторы риска, которые могут повлиять именно на вас.
В Институте молекулярной медицины проводятся следующие виды генетического обследования для профилактики заболеваний. Полное обследование составит ваш индивидуальный генетический паспорт.
Генетический паспорт репродуктивного здоровья включает обследование на гены, предрасполагающие к развитию тяжелых акушерских осложнений, приводящих к ухудшению состояния беременной или потере плода.
Обследование особенно показано супружеским парам с отягощенным анамнезом, то есть супругам с бесплодием или перенесшим осложнения беременности или родов в прошлом или имеющих ближайших родственников с такими проблемами.
Однако мы рекомендуем не «ждать» развития осложнений, а по возможности максимально и заранее обезопасить себя от них.
I. Обследование на гены предрасположенности к акушерским осложнениям или бесплодию.
| Кариотип Исследование полного хромосомного набора | |||||||||||||
| Анализ хромосомных аберрацийспециальное исследование на наличие мелких хромосомных перестроек в вашем кариотипе | |||||||||||||
| Анализ микроделеций в У-хромосомеисследование мужчин на наличие участков «потерь» в «мужской» У-хромосоме при бесплодии или планировании деторождения. | |||||||||||||
| масс-спектрометрия (♂ - астено-, олигозооспермия)исследование спектра аминокислот и жирных кислот (для диагностики нарушений обмена веществ при планировании деторождения, бесплодии и невынашивании) | |||||||||||||
| 8 аллельных вариантов HLA DQA1Исследование иммуносовместимости супругов или доноров половых клеток при планировании деторождения или перед ЭКО, а также при бесплодии и невынашивании | |||||||||||||
| Гены семейства GSTАссоциации с развитием эндометриоза, бесплодия, преэклампсии, внутриутробной гибели плода, невынашивания беременности (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды) | |||||||||||||
| Гены свертывающей системы крови FII, FV и PLANH1Ассоциации с развитием варикозного расширения вен, тромбофлебитов, тромбозов, тромбоэмболии, плацентарной недостаточности, задержке развития или гибели плода, преэклампсии, невынашивания беременности (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды) | |||||||||||||
| Гены обмена фолиевой кислоты и витаминов группы В MTHFR, MTRR, MTR Предрасположенность к плацентарной недостаточности, задержке развития или гибели плода, преэклампсии,развитию варикозного расширения вен, тромбофлебитов, тромбозов, тромбоэмболии, невынашивания беременности (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды), врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний
| |||||||||||||
II. Обследование на носительство мутаций в генах, приводящих к развитию наиболее частых наследственных заболеваний.
| Муковисцидоз8 распространенных мутаций в гене CFTR (delF508, del21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT) |
| Фенилкетонурия 11 распространенных мутаций в гене PAH (165T, IVS10nt546, R261Q, R261P, R252W, R252G, R252Q, R408W, IVS12nt1, R158Q, P281L) |
| Миодистрофия Дюшенна-Беккера19 экзонов в гене миодистрофина |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухостьген коннексина 26 (GJB2)-мутация 35delG |
| Синдром Ди Джорджи(определение делеции 22qll.2 пр пороках сердца) |
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ
Генетический паспорт здоровья позволяет определить предрасположенность к наиболее частым и тяжелым заболеваниям, которые «легче предупредить, чем лечить»
| Ген АСЕассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, диабетической нефропатии. |
| Ген AGTRассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, диабетической нефропатии.. |
| Ген eNOS3ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, диабетической нефропатии. |
| Ген CYP11B2ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов. |
| Ген TGF-ß1ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов, кардиоренальным синдромом. |
| Ген FGBассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов. |
| Ген ITGB3ассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов. |
| Гены FII и FVАссоциации с варикозным расширением вен, тромбофлебитами, тромбозами, тромбоэмболиями, артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда и инсультов. |
| Ген PLANH1Ассоциации с варикозным расширением вен, тромбофлебитами, тромбозами, тромбоэмболиями, артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда и инсультов. |
| Ген ENDRAассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов. |
| Ген ENDRBассоциации с артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда, инсультов. |
| Ген MTHFR, MTRR , MTR Ассоциации с варикозным расширением вен, тромбофлебитами, тромбозами, тромбоэмболиями, артериальной гипертензией (повышенным давлением), ишемической болезнью сердца, развитием инфаркта миокарда и инсультов, шизофрении, лейкозов, рака толстого кишечника. |
| Ген АроЕ и АроС Ассоциации с развитием атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфарктов, инсультов, сахарного диабета. |
Список заболеваний и генов постоянно расширяется.
Более подробную информацию о генах и их влиянии на развитие заболевания вы можете получить на консультациях у наших врачей-генетиков. После получения результатов обследования врач-генетик разъяснит вам ваш «генетический статус», рекомендует методы профилактики и лечения.
Информация, содержащаяся в генетическом паспорте, является строго конфиденциальной и выдается только лицу, сдавшему анализы!
