Что такое пренатальный скрининг? 

Пренатальный скрининг (от английского screening - просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска тяжелых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода.

 Скрининг -  это исследование, которое должны пройти все беременные. Обследование в программе скрининга являются совершенно безопасными, простыми и  доступными. Результаты обследования выдаются в течение короткого времени.

 Правильно проведенный скрининг не может диагностировать болезни плода, оно помогает выявить группу высокого риска! 

Что такое группа высокого риска?

 Беременные, которые прошли скрининг и имеют какие-либо отклонения от нормы, попадают в эту группу. Это еще не значит, что их дети обязательно родятся больными. Но у таких беременных, чаще, чем у других беременных ее возраста рождается ребенок с пороками развития. Беременным группы риска врач-генетик предложит более точные, чем скрининг, методы исследования, которые уже с высокой вероятностью исключат  болезнь у будущего малыша.

 Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков).

 Массовый скрининг в Казахстане является обязательным и любой акушер-гинеколог в любом учреждении, где вы наблюдаетесь (государственном или частном) обязан в необходимые сроки обеспечить проведение скрининга беременным.

 Проведение массового пренатального скрининга в Казахстане проводится согласно Приказам Минздрава РК №№ 140, 124 и 125. 

Ультразвуковой скрининг 

Ультразвуковой скрининг предусматривает 3-х кратное обследование плода - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели. При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также на УЗИ в этом сроке определяют  маркер частого хромосомного заболевания, синдрома Дауна – толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка).  

Толщина воротникового пространства определяется только в сроки 10-14 недель  врачом ультразвуковой диагностики высокой квалификации, прошедшим специальное обучение и имеющим соответствующий сертификат! 

УЗИ в 20-24 и 30-34 недели позволяет выявить большинство тяжелых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лица, тяжелые пороки сердца, конечностей, желудочно-кишечного тракта. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров (косвенных признаков) хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка развития плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалия), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.

 При обнаружении на УЗИ каких-либо нарушений со стороны плода на любом сроке беременности беременная должна срочно пройти консультацию генетика!

 Правильно организованный массовый ультразвуковой скрининг позволяет выявить большинство тяжелых анатомических дефектов на ранних сроках беременности (до 22 недель). Но, к сожалению, ультразвуковое исследование не может выявить все аномалии развития плода.  

Ультразвуковое исследование никогда не может с полной вероятностью исключить хромосомные заболевания, в частности синдром Дауна, на любых сроках беременности! 

Биохимический скрининг 

Биохимический скрининг – это определение в крови беременной уровня белков, которые являются маркерами (косвенными показателями) возможного наличия врожденной болезни у плода. Биохимический скрининг так же, как УЗИ-скрининг, выявляет беременных группы риска. Биохимический скрининг помогает выявить такие болезни, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты невральной трубки плода (ДНТ).  В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).  Биохимический скрининг 1 триместра включает определение уровня 2 белков – РАРР-А и бета ХГЧ (двойной тест). Биохимический скрининг 1 триместра совпадает со скринингом УЗИ в этом же сроке. Поэтому скрининг 1 триместра называют комбинированным. В сроке 10-14 недель необходимо пройти специальное УЗИ и в тот же день сдать анализ крови. Точность такого комбинированного обследования – 85%. Биохимический скрининг 2 триместра (в 16-20 недель) называют тройным тестом, так как при нем определяется уровень трех белков (АФП, неконъюгированный эстриол и бета ХГЧ), однако этот анализ не сопровождается УЗИ. Точность скрининга 2 триместра – 60-65%. 

Биохимический скрининг проводится на специальном оборудовании с помощью наборов реактивов, предназначенных только для обследования беременных. Обработка данных проводится с помощью компьютерной программы, используемой большинством ведущих лабораторий в мире. 

Результаты  скрининга

В результате скрининга каждой беременной вычисляется индивидуальный генетический риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и дефектам невральной трубки. Генетический риск вычисляется с учетом возраста женщины, срока беременности, данных УЗИ, веса, особенностей течения беременности и ряда других показателей. 

Пример: Риск развития синдрома Дауна 1 : 1000 – это значит, что из 1000 беременных вашего возраста и с такими же показателями биохимических маркеров только 1  родит больного ребенка. Чем меньше цифра после единицы, тем больше риск. Пороговым риском считается 1:300 – 1:250. Однако в каждом случае врач-генетик индивидуально оценивает результаты анализа, сравнивает с возрастным риском и решает, вводит беременную в группу риска или нет. Как вы видите, даже очень низкое значение генетического риска полностью не исключает рождение больного ребенка. Высокий риск не говорит о том, что ваш будущий  малыш стопроцентно болен. Это особенность скринингового исследования во всем мире.

  Беременным, попавшим в группу риска по данным ультразвукового или биохимического скрининга НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ НЕЛЬЗЯ ПРЕРЫВАТЬ БЕРЕМЕННОСТЬ, так как не исключается рождение совершенно здорового ребенка! Таким пациенткам врач-генетик будет рекомендовать проведение более точных методов исследования, которые дадут окончательный ответ.